Генетика синдрому дефіциту уваги з гіперактивністю

Abstract

Синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) – найпоширеніший психічний розлад, який охоплює по всьому світу в середньому 5% дітей шкільного віку та 2,5% дорослих. Як і інші ментальні розлади, він належить до захворювань зі спадковою схильністю. Генетична складова СДУГ за формулою К. Хольцингера становить в середньому 54%. Виявлено 24 фрагменти хромосом, причетних до розладу. Ідентифіковано 10 генів, які пов’язані з системами нейротрансміттерів та функціонуванням синапсів і мутації яких є факторами ризику розвитку СДУГ. Дослідження загальногеномних асоціацій (ДЗГА) виявили мутації, причетні до захворювання: 5 однонуклеотидних поліморфізмів, 5 дрібних інсерцій/делецій та понад 30 змін кількості копій. Ці мутації можуть бути локалізовані в екзонах та інтронах генів, а також ділянках ДНК, які не транскрибуються.