|
DSpace of Korolenko Poltava National Pedagogical University >
Наукові видання >
Психологія і особистість >
2023(1) >
Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dspace.pnpu.edu.ua/handle/123456789/20583
|
Название: | Генетика заїкання |
Авторы: | Помогайбо, В.М. Березан, О.І. Петрушов, А.В. |
Ключевые слова: | заїкання генетика ідентифіковані гени мутантні варіанти кандидатні гени хромосоми філаменти лізосоми |
Issue Date: | 2023 |
Краткий осмотр (реферат): | Заїкання характеризується частим повторенням або
подовженням звуків, складів чи слів, або частими ваганнями чи
паузами, що порушують ритмічний потік мовлення. Воно може
супроводжуватися рухами обличчя та/або інших частин тіла, які за
часом збігаються з повтореннями, подовженнями або паузами в
мовленнєвому потоці. Поширеність заїкання коливається від 0,3% до
5,6%. Зазвичай у 80%-90% хворих воно починається у віці від 2-х до 7-и
років поступово. Дослідження свідчать, що 65%-85% заїкуватих
дітей одужують. Показник успадковуваності заїкання становить
близько 70%, що свідчить про те, що майже третина розладу
спричинюється чинниками навколишнього середовища. На цей час
ідентифіковано 4 гени заїкання, які беруть участь у
внутрішньоклітинному обміні речовин: GNPTAB, GNPTG, NAGPA та AP4E1. Розлад спричинюється однонуклеотидними синонімічними або
міссенс-мутаціями в екзонах цих генів. Різні особи, вражені заїканням,
можуть мати різні набори мутантних варіантів ‒ від одного до
кількох. Вплив ідентифікованих генів на нейробіологічні процеси в
головному мозкові людини та на розвиток заїкання залишається
невідомим. Поки-що виявлено лише те, що заїкання виникає через
порушення функцій лізосом, яке шкідливо впливає на організацію
нейрофіламентів нейронних мереж мовлення. Внесок у заїкання
ідентифікованих генів складає лише 20%. Виявлено також 9
кандидатних генів заїкання (FADS2, PLXNA4, CTNNA3, ARNT2, EYA2,
PCSK5, SLC24A3, FMN1 і ADARB2) та 7 регіонів 6-и хромосом (2p, 3p,
3q, 12q, 14q, 15q і 16q), достовірно зчеплених із цим розладом.
Необхідні подальші успішні генетичні дослідження заїкання, які
дадуть перспективу покращити наше розуміння та лікування цього
розладу. |
Описание: | Помогайбо В. М., Березан О. І., Петрушов А. В. Генетика заїкання // Психологія і особистість : наук. журнал / Інститут психології імені Г. С. Костюка НАПН України ; Полтав. нац. пед. ун-т імені В. Г. Короленка. Київ ; Полтава : ПНПУ імені В. Г. Короленка, 2023. Вип. 1 (23). С. 165-177. |
URI: | http://dspace.pnpu.edu.ua/handle/123456789/20583 |
Appears in Collections: | 2023(1)
|
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.
|