DSpace
 

DSpace of Korolenko Poltava National Pedagogical University >
Наукові видання >
Психологія і особистість >
2023(1) >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://dspace.pnpu.edu.ua/handle/123456789/20583

Название: Генетика заїкання
Авторы: Помогайбо, В.М.
Березан, О.І.
Петрушов, А.В.
Ключевые слова: заїкання
генетика
ідентифіковані гени
мутантні варіанти
кандидатні гени
хромосоми
філаменти
лізосоми
Issue Date: 2023
Краткий осмотр (реферат): Заїкання характеризується частим повторенням або подовженням звуків, складів чи слів, або частими ваганнями чи паузами, що порушують ритмічний потік мовлення. Воно може супроводжуватися рухами обличчя та/або інших частин тіла, які за часом збігаються з повтореннями, подовженнями або паузами в мовленнєвому потоці. Поширеність заїкання коливається від 0,3% до 5,6%. Зазвичай у 80%-90% хворих воно починається у віці від 2-х до 7-и років поступово. Дослідження свідчать, що 65%-85% заїкуватих дітей одужують. Показник успадковуваності заїкання становить близько 70%, що свідчить про те, що майже третина розладу спричинюється чинниками навколишнього середовища. На цей час ідентифіковано 4 гени заїкання, які беруть участь у внутрішньоклітинному обміні речовин: GNPTAB, GNPTG, NAGPA та AP4E1. Розлад спричинюється однонуклеотидними синонімічними або міссенс-мутаціями в екзонах цих генів. Різні особи, вражені заїканням, можуть мати різні набори мутантних варіантів ‒ від одного до кількох. Вплив ідентифікованих генів на нейробіологічні процеси в головному мозкові людини та на розвиток заїкання залишається невідомим. Поки-що виявлено лише те, що заїкання виникає через порушення функцій лізосом, яке шкідливо впливає на організацію нейрофіламентів нейронних мереж мовлення. Внесок у заїкання ідентифікованих генів складає лише 20%. Виявлено також 9 кандидатних генів заїкання (FADS2, PLXNA4, CTNNA3, ARNT2, EYA2, PCSK5, SLC24A3, FMN1 і ADARB2) та 7 регіонів 6-и хромосом (2p, 3p, 3q, 12q, 14q, 15q і 16q), достовірно зчеплених із цим розладом. Необхідні подальші успішні генетичні дослідження заїкання, які дадуть перспективу покращити наше розуміння та лікування цього розладу.
Описание: Помогайбо В. М., Березан О. І., Петрушов А. В. Генетика заїкання // Психологія і особистість : наук. журнал / Інститут психології імені Г. С. Костюка НАПН України ; Полтав. нац. пед. ун-т імені В. Г. Короленка. Київ ; Полтава : ПНПУ імені В. Г. Короленка, 2023. Вип. 1 (23). С. 165-177.
URI: http://dspace.pnpu.edu.ua/handle/123456789/20583
Appears in Collections:2023(1)

Files in This Item:

File Description SizeFormat
8.pdf481,19 kBAdobe PDFView/Open
View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2010  Duraspace - Feedback