Мутації в гені андрогенового рецептору у пацієнтів зі синдромом нечутливості до андрогенів

Abstract

Синдром нечутливості до андрогенів (СНА, Androgen insensitivity syndrome, AIS) – найпоширеніше порушення розвитку статі (ПРС, Disorder of sex development, DSD) у людей з каріотипом 46, XY [Galani, 2008]. Мутації в гені AR (Androgen receptor, андрогеновий рецептор) зустрічаються у більшості людей зі СНА. Екзони 4-8, які кодують ліганд зв’язуючий домен (LBD, ligand binding domain) є, так званими, гарячими точками мутацій. Метою цього дослідження був пошук мутацій у послідовності екзонів 6-8, які кодують ліганд зв’язуючий домен гена AR у пацієнтів з різними клінічними фенотипами СНА з України. Обстежуваними пацієнтами були 4 жінки з каріотипом 46,XY, SRY+ та клінічними фенотипами СНА (2 – СПНА (синдром повної нечутливості до андрогенів, CAIS, complete androgen insensitivity syndrome), 2 – СЧНА (синдром часткової нечутливості до андрогенів, PAIS, partial androgen insensitivity syndrome). Рівень тестостерону (T), лютеїнінзуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулючого гормону (ФСГ) у сироватці крові кількісно визначали за допомогою електрохімілюмінесцентного імуноферментного аналізу (ECLIA). Цитогенетичні дослідження були проведені на лімфоцитах периферійної крові з подальшим використанням стандартних протоколів хромосомного аналізу (GTG). Наявність послідовності SRY було підтверджено FISH за допомогою зонда LSI SRY.