Шизофренія: пошуки генетичних факторів ризику

Abstract

генів, які експресуються в головному мозкові. Розрізняють 4 групи таких мутацій: однонуклеотидні поліморфізми, однонуклеотидні варіанти, дрібні інсерції/делеції та зміни кількості копій. Кожен окремий мутантний алель може мати слабкий клінічний ефект, але певні їх сукупності спричинюють спадкову схильність до шизофренії. На цей час ідентифіковано майже 30 алелів з ОНП, але припускається, що їх може бути до кількох тисяч. Показано достовірну причетність до шизофренії групи із 2546 генів у випадку їх ушкодження ОНВ та ІнДел. Виявлено понад 20 локусів ризику шизофренії, порушеними ЗКК, які розкидані практично по всьому геному. Констатовано, що генетичний механізм шизофренії надзвичайно складний і далекий від розуміння. Задовільної генетичної моделі цієї хвороби поки-що не існує. Запропонована лише класифікація алелів ризику шизофренії за їх поширеністю: звичайні, рідкісні та заново виниклі.