Генетика епілепсії

Abstract

Епілепсія – це група хворобливих станів, спричинених порушеннями функцій головного мозку, які характеризуються стійкою схильністю до епілептичних нападів, а також нейробіологічними, когнітивними, психологічними і соціальними наслідками. Нині загальна поширеність епілепсії серед населення світу становить 0,88% і варіює в межах від 0,64% в розвинених країнах до 1,00% у решті країн. Поширеність епілепсії серед чоловіків дещо вища, ніж серед жінок, а успадковуваність варіює в межах 25 70%. За сучасною класифікацією епілепсія включає чотири основні форми: фокальна епілепсія, генералізована епілепсія, комбінована фокальна та генералізована епілепсія та невизначена епілепсія. Найпоширенішою формою епілепсії є фокальна епілепсія, яка складає 60% усіх епілепсій. Нині описано 14 генів, пов’язаних із розвитком епілепсії, функції яких порушені наявністю однонуклеотидних поліморфізмів (ОНПів). Ці ОНПи можуть бути розташовані не лише в кодуючих ділянках генів (екзонах) чи регулюючих ділянках (наприклад, промоторі), а й в їхніх некодуючих ділянках (інтронах), а також у міжгенних ділянках ДНК недалеко від конкретного гена. Подальші дослідження генетики епілепсії мають бути спрямовані на розробку нових аналітичних підходів, які допоможуть розкрити невідомі молекулярно генетичні механізми цієї групи розладів. Прогрес у генетиці епілепсії матиме позитивний вплив на клінічну практику.